地中海貧血篩查
收藏
什么是地中海貧血
地中海貧血是什么？地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于基因缺陷所導致的。在我國多見于南方地區，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高，在北方比較少見。
地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗（MDST）獲得數據，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查，若發現為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正�；蜉p型地貧兒，則可以繼續妊娠。
孕婦地中海貧血檢查作用
孕婦地中海貧血檢查作用？要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預防本病，孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來說，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生后三個月到半年內發病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。
孕婦地中海貧血檢查最佳時間
何時需要做地中海貧血篩查？
如何篩查地中海貧血
如何篩查地中海貧血？做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、產前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
3、產前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
地中海貧血篩查標準值
地中海貧血檢查結果分析
孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查，若有異常則需繼續進行地中海貧血檢查結果分析，包括血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下：
1、血常規：
主要看其中的平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH），各型地貧MCV或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（Hb）的下降。此項只能提示地貧風險，不能作為診斷標準。
2、血紅蛋白電泳：
此項化驗可用于檢驗異常Hb，重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據；缺鐵性貧血時，HbA2常降低，可與輕型β地中海貧血鑒別。
3、肽鏈檢測：
臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性，肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測......
孕婦地中海貧血怎么辦
孕婦地中海貧血怎么辦？為了優生優育，懷有重度地貧胎兒的孕婦最好咨詢醫生意見，決定是否終止妊娠。
一般來說，夫妻中如果只有一方帶有地中海型貧血的基因，則胎兒不會有嚴重或致命的后果。然而若雙方都帶有地貧隱性基因時，胎兒有1/4的幾率可能得到嚴重或致命的貧血，1/2的幾率和雙親一樣帶有基因，但不至于致命或嚴重影響健康，且有1/4的幾率可能完全正常。
孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好終止妊娠。因為這種胎兒由于基因缺陷先天發育不良，可能胎死腹中，也可能到懷孕末期發生胎兒水腫，出生不久即死亡。即使能勉強存活下來，將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。
反之，如果檢查的結果表明胎兒的基因正常，則代表胎兒可排除地貧威脅。若胎兒屬于輕度的地中海型貧血，這種情況不會對胎兒健康造成太大危害，孕婦可安心地續繼懷孕生產。
相關文章
相關網友問答
- 2個回答 今天拿了產檢報告，說有地中海貧
- 1個回答 醫生讓老公做地中海貧血篩查，是
- 2個回答 地中海貧血會遺傳嗎？怎么辦呢？
- 1個回答 為什么是廣東或者廣西人懷孕后需
- 1個回答 什么情況下需要做地中海貧血篩查
- 1個回答 夫婦是同種地中海貧血想要孩子怎
- 3個回答 孕婦地中海貧血一般是怎么形成的
- 4個回答 孕婦地中海貧血怎么辦？
相關詞條412
肝功能 | 地中海貧血 | 肝功能檢查 | hiv抗體檢測 | 肝功能正常值 | 肝功能檢查結果分析 | 尿常規檢查結果分析 | 孕期檢查時間表 | 產前檢查 | B超檢查 | 血糖檢查 | 羊水指數 | 低血壓 | 神經衰弱 | 葡萄胎 | 胎動頻繁 | 懷孕周期 | 胎心監護 | 口腔潰瘍 | 靜脈曲張 | 胎盤成熟度 | 妊娠紋 | 孕酮低 | 胎心 | 唐氏篩查 | 宮外孕 | 四維彩超 | 懷孕初期癥狀 | 懷孕多久能測出來 | 懷孕多久會有反應 | 懷孕初期應注意什么 | 早孕反應 | 產假 | 陪產假 | 懷男孩女孩區別 | 胎兒性別預測 | B超單辨男女 | 懷孕期間可以同房嗎 | 孕婦不能吃哪些食物 | 孕早期注意事項 | 孕中期注意事項 | 孕晚期注意事項 | 孕晚期睡姿 |查詢引導
孕育周刊
從懷孕到生子，各種知識全搜羅。
母嬰檢查
列舉檢查項目、時間、注意事項。
疾病防疫
多種母嬰疾病護理及治療全解讀。
營養飲食
孕育飲食宜忌、營養功效供你參考。
保健護理
懷孕、產后、育兒保健護理知識。
